На портале появился новый раздел «Генетические аспекты ретинобластомы»
В этом разделе мы постарались ответить на самые частые вопросы о генетике РБ и подробно рассказать:
Материал написан понятным языком, сопровождается схемами и таблицами, а также содержит важные практические рекомендации по динамическому наблюдению.
- как возникают наследственные и ненаследственные формы РБ,
- в чем разница между герминальными и соматическими мутациями,
- что такое семейная форма, мутации de novo и мозаицизм,
- как работает ген RB1 и теория «двухударного» канцерогенеза,
- зачем нужно генетическое обследование пациентам и их родителям,
- какие риски наследственных форм РБ существуют и как их учитывать при планировании семьи.
Материал написан понятным языком, сопровождается схемами и таблицами, а также содержит важные практические рекомендации по динамическому наблюдению.
В начале раздела размещена сводная таблица «Генетические формы ретинобластомы» — в ней в сжатом виде собраны все ключевые характеристики наследственных и спорадической форм РБ: тип мутации, расположение мутации в клетках, клинические проявления, риски для потомства и рекомендации по ДНК-диагностике.
Текст и рисованные иллюстрации раздела подготовлены врачом-генетиком НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Екатериной Евгеньевной Зеленовой.
Чтобы сделать материал максимально понятным и полезным, мы провели фокус-группу: текст заранее прочитали и дали обратную связь врачи-офтальмологи и онкологи, профильные специалисты НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, а также родители из родительского чата по РБ.
Мы благодарим всех участников за вклад и помощь в создании материала.
Мы благодарим всех участников за вклад и помощь в создании материала.
Раздел предназначен в первую очередь родителям и близким пациентов, взрослым победителям РБ, а также будет полезен врачам, интересующимся генетикой ретинобластомы.