При подозрении на ретинобластому для уточнения диагноза срочно проводится офтальмологическое обследование, так как большинство симптомов не являются специфичными и могут быть характерны для целого ряда заболеваний (в т.ч. жизнеугрожающих злокачественных опухолей).

Наиболее частыми первичными симптомами ретинобластомы являются лейкокория и косоглазие, в 20% случаев первый признак проявляется атипично – как воспаление или глаукома с повышением внутриглазного давления, что может сопровождать ретинобластому и заболевания, ее имитирующие (псевдоретинобластомы).

Другие нетипичные признаки могут вызвать серьезные проблемы в диагностике и включают: красный глаз, увеит, гипопион, гифема, гетерохромия и рубеоз радужки, субатрофия глаза с отсутствием дифференцировки его оболочек, снижение зрения вплоть до слепоты.

Для исключения жизнеугрожающих заболеваний при подозрении на лейкокорию проводится офтальмологическое обследование, которое включает в себя:

I. Сбор анамнеза по состоянию зрительной системы;
II. Офтальмологический осмотр:
1. оценка зрительной функции,
2. внешний (наружный) осмотр,
3. оценка положения глаз и их подвижности,
4. проверка состояния зрачков,
5. тестирование красного рефлекса для оценки глазных сред,
6. осмотр глазного дна с помощью офтальмоскопии.

I. Сбор анамнеза по состоянию зрительной системы

Необходимо изучить наличие возможных аномалий зрительной системы в семье: нарушения зрения (катаракта, косоглазие, амблиопия и аномалии рефракции), глазные операции и использование очков в детстве у родственников.

Члены семейного круга ребенка, как правило, первыми замечают настораживающие признаки, такие как лейкокория и косоглазие, а врач общей практики, педиатр или офтальмолог, к которым они обратятся за консультацией, должны быть готовы к такой ситуации и вооружены знаниями о предупреждающих глазных признаках опасных заболеваний у детей – от этого будет зависеть конечный результат исхода заболевания для зрения, сохранности глаза и жизни ребенка.

Врачебные осмотры в детском дошкольном учреждении и в поликлинике также должны включать оценку красного рефлекса и любых аномалий глаз вплоть до достижения ребенком 3-летнего возраста, после чего можно просто периодически проверять остроту зрения.

Вопросы о зрительной системе ребенка, которые следует задать родителям:
1. Глаза вашего ребенка выглядят обычно или необычно?
2. Как вы считаете, ребенок хорошо видит?
3. Есть ли у ребенка проблемы с ближним или дальним зрением?
4. Глаза расположены правильно и симметрично или они косят?
5. Веки при моргании или во время сна полностью прикрывают оба глаза?
6. Была ли у ребенка травма глаза?
7. Замечали ли вы наличие «белого зрачка» (лейкокории) периодически или постоянно?

II. Офтальмологический осмотр:

1.Оценка зрительных функций у детей

В первые дни жизни ребенка о наличии зрительных функций судят по исследованию зрачковых реакций на свет, для этого источник света наводят на глаз ребенка и оценивают реакцию в виде сужения зрачка. В норме реакция живая, содружественная (зрачок сужается на двух глазах одновременно, когда источник света направлен только на один глаз).

У новорожденных оценку зрительных возможностей проводят по наличию или отсутствию у него поведенческих двигательных реакций в ответ на световой раздражитель.

К их числу относят: защитное смыкание век и отклонение глаз кверху, феномен Пейпера – рефлекторный поворот головы ребенка и глаз к источнику света, кратковременное слежение глазом за медленным перемещением источника света.

В возрасте 2 месяцев проводится оценка устойчивой центральной фиксации двумя глазами на предмете, например, на яркой игрушке.

В 4 месяца – направленный взгляд на предъявляемый предмет, при этом максимальное расстояние от глаз до предмета составляет 1 метр. Для проверки слежения каждым глазом отдельно можно использовать красный шарик диаметром от 0,7 мм до 4 см, подвешенный на ниточке. Ребенка на руках матери приближают к шарику и отмечают расстояние, с которого он начинает за ним следить, при этом глаза поочередно закрывают окклюдером.

В младшем дошкольном возрасте (от 1 года до 3 лет) проводят оценку фиксации и слежения за предметом. Ребенку закрывают один глаз, врач с игрушкой в руке с расстояния 5 метров водит предмет по сторонам и следит за ответной реакцией.

Если исследуемый глаз сохраняет фиксацию объекта, следит за объектом, то врач делает вывод о нормальной остроте зрения этого глаза.

Если ребенок не фиксирует предмет, не следит за ним, начинает беспокоиться и пытается убрать руку или окклюдер, которым прикрыт глаз, то врач делает вывод о снижении зрения этого глаза и подходит ближе каждый раз на шаг, пока у ребенка не появится фиксация и слежение. Расстояние, на котором ребенок увидел предмет, фиксируется.

Однако все методы исследования остроты зрения, основанные на оценке поведения ребенка, являются субъективными и позволяют получить только ориентировочные показатели.

Начиная с 4-х лет детям можно оценивать остроту зрения с помощью таблицы или оптотипов (чёрные картинки на белом фоне, например, таблица Орловой).

Ребенок располагается у мамы на руках на расстоянии 5 метров от таблицы.

Окклюдером прикрывается один глаз. Врач просит ребенка назвать изображения картинок, начиная с ряда картинок 0,1 (самые большие), продвигаясь вниз до 1,0, пока ребенок перестанет узнавать оптотипы, или до конца таблицы. Обследуется каждый глаз отдельно. При невозможности назвать самый крупный оптотип с расстояния 5 метров, ребенок с заслонкой перед глазом медленно подходит к таблице. Врач производит расчёт остроты зрения.

После визометрии пациенту подготавливают глаза для офтальмоскопии (осмотра глазного дна) и авторефрактометрии (определение рефракции глаза: миопия, гиперметропия, астигматизм, эмметропия).

Для этого используют глазные капли, расширяющие зрачок – мидриатики. При наличии аномалии рефракции, ребенку проводят визометрию с максимальной оптической коррекцией.

2. Внешний (наружный) осмотр: веки / орбита / конъюнктива / роговица / радужка

Наружное обследование глаза и его придаточного аппарата состоит из обычного осмотра век, конъюнктивы, склеры, роговицы и радужной оболочки.

Выявление таких аномалий, как: птоз, длительный конъюнктивит, не поддающийся лечению, наличие мутных или увеличенных роговиц и/или светобоязни требует дальнейшего обследования ребенка.

Непроходимость носослезного канала, которая не разрешилась к 1 году, также является поводом для расширенного обследования.

Заболевание щитовидной железы может проявляться пучеглазием и симптомом Грефе, когда становится видна не только верхняя граница роговицы, но и часть склеры над ней (состояние ретракции верхнего века), а веки полностью не смыкаются при попытке их закрыть.

3. Оценка положения глаз и их подвижности

Оценка положения глаз в орбите у детей дошкольного и младшего школьного возраста очень важна.

Развитие косоглазия у детей может происходить в любом возрасте. Причинами формирования и развития косоглазия могут стать серьезные заболевания орбиты, глаза и интракраниальная патология, а также опухолевые заболевания.

Тест на световой рефлекс роговицы и тест на поочередное прикрытие глаз эффективны для выявления косоглазия и его отличия от мнимого косоглазия (псевдострабизма).

Тест на световой рефлекс роговицы (тест Гиршберга) проводится с помощью ручного фонарика на расстоянии 50-60 см, свет которого направляется на лицо ребенка. Исследователь наблюдает за симметричным расположением белых точечных световых рефлексов на роговицах, пока ребенок смотрит на свет.

Косоглазия нет

Угол косоглазия 15°

Угол косоглазия 20°

Угол косоглазия 25°

Угол косоглазия 45°

Угол косоглазия 60°

МЕТОД ГИРШБЕРГА

Обычно эти рефлексы выявляют симметрично в или около центра зрачков. Аномальный ответ возникает, когда рефлекс на одном глазу центрируется в зрачке, тогда как рефлекс на противоположном глазе смещается назально, темпорально или вертикально от центра зрачка. Эта асимметрия рефлексов обычно указывает на наличие косоглазия.

Тест на поочередное прикрытие глаз следует проводить, пока ребенок фиксирует взглядом небольшую привлекательную для него мишень (например, маленькую игрушку или наклейку на депрессоре языка).

Фонарик в этом тесте не используется, т.к. яркий луч не создает удобной цели и не стимулирует адекватно аккомодацию (фокусировку).

Когда ребенок идет к цели, каждый глаз поочередно закрывается окклюдером. Сдвиг положения глаза, поскольку он предполагает фиксацию на мишени, является возможным признаком косоглазия.

Важно отметить, что косоглазие в период новорожденности не является чем-то необычным, и непостоянное косоглазие также часто является нормальным явлением в раннем детстве.

Однако ребенку старше 4 месяцев с косоглазием необходимо офтальмологическое обследование.

Псевдострабизм – это появление сходящегося косоглазия (эзотропия), обусловленного наличием существенных эпикантальных складок кожи, которые покрывают медиальную часть склеры на одном или обоих глазах, создавая ложное впечатление эзотропии. При невозможности отличить косоглазие от псевдострабизма также необходимо офтальмологическое обследование.

Наконец, наличие необычных движений глаз у младенца или маленького ребенка может указывать на нистагм или подобное расстройство и часто говорит о снижении зрения или неврологическую дисфункцию. Нистагм не проходит самопроизвольно и является проявлением афферентной дисфункции зрительной системы или неврологического заболевания, что требует дальнейшей оценки либо офтальмологом, либо неврологом.

4. Проверка состояния зрачков

Оба зрачка должны быть одинаковыми, круглыми и с симметричной реакцией на свет.
Асимметричные реакции на свет могут указывать на дисфункцию зрительной системы.
Кроме того, асимметрия формы зрачка или разница в диаметре, превышающая 1 мм, часто может объясняться травмой, заболеванием глаз или неврологическим расстройством.
Различия в размере зрачка менее 1 мм могут возникать в норме и обычно являются доброкачественными в том случае, если они не связаны с птозом или дефицитом подвижности глаза.

5. Тестирование красного рефлекса для оценки глазных сред

Исследование красного рефлекса от сетчатки имеет большую диагностическую значимость.
Тест красного рефлекса, или тест Брукнера, если он выполняется бинокулярно, используется для обнаружения помутнений в области зрительной оси (линии, проходящей через центр желтого пятна и центр хрусталика).

Помутнением может выглядеть катаракта или аномалия роговицы, а также аномалии в заднем сегменте, такие как ретинобластома или отслойка сетчатки.

При исследовании красного рефлекса также могут обнаружиться тонкие различия в красном рефлексе между глазами, что согласуется с наличием косоглазия или аномалии рефракции.

Нормальные красный рефлекс и роговичный рефлекс

Отсутствие красного рефлекса на одном или двух глазах

Ненормальный красный рефлекс:

Красный рефлекс в сочетании с косоглазием

Другие признаки ретинобластомы

Цвет, яркость, размер красного рефлекса, а также расположение маленького светлого роговичного рефлекса одинаковы в обоих глазах и не имеют различий

Признак серьезного офтальмологического заболевания (ретинобластома, катаракта и пр.).
Требуется срочное обращение к профильному врачу!

- цвет или яркость рефлекса неодинаковы в двух глазах и отличаются друг от друга
- отличный от нормы цвет или яркость рефлекса на одном или обоих глазах
Это признаки серьезного офтальмологического заболевания. Требуется срочное обращение к профильному врачу!

Признак серьезного офтальмологического заболевания. Требуется срочное обращение к профильному врачу!
Косоглазие зачастую является симптомом ретинобластомы, поэтому детям с косоглазием надо обязательно проводить тестирование красного рефлекса.

Изменение цвета радужки или формы зрачка; воспаление или отек глаза без признаков инфекции; “красный глаз”; болезненность в области глаз; снижение зрения у ребенка или недостаточное зрение с рождения.

Условия проведения тестирования красного рефлекса:

1) Тест на красный рефлекс следует проводить в затемненной комнате, чтобы максимизировать расширение зрачка. Глазные капли для расширения зрачков в таком случае не нужны.

2) Прямой офтальмоскоп установлен на «0». Оба зрачка оцениваются одновременно при просмотре через офтальмоскоп приблизительно на расстоянии вытянутой руки от ребенка, смотрящего на свет.

3) Исследователь может приблизиться к ребенку, чтобы увидеть больше деталей и оценить каждый глаз в отдельности.

В норме оба красных рефлекса должны быть одинаковыми по цвету, яркости, а зрачки – одинаковыми по размеру.
Яркий белый или желтый рефлекс, или, наоборот – тусклый или отсутствующий красный рефлекс может быть признаком значительной аномалии, которая требует дальнейшей оценки детским офтальмологом.

Поскольку часто существует значительный разброс в качественной оценке красного рефлекса среди пациентов без аномалий глаза, то частая и регулярная оценка красного рефлекса поможет врачу первичной медицинской помощи лучше отличить аномалию рефлекса от нормы.

Главная задача на этом этапе – вовремя «поймать» отклонение от нормы при оценке красного рефлекса и незамедлительно отправить ребенка к профильному специалисту для более детального обследования!


6. Осмотр глазного дна

Осмотр глазного дна с помощью офтальмоскопа и/или ретинальной камеры (при необходимости под наркозом) проводит офтальмолог с обязательным ультразвуковым исследованием глаз и орбит, а также с предварительной оценкой зрительных функций.

Для более детального обследования пациента должна применяться более широкая панель дополнительных диагностических методов, так как многие заболевания находятся на стыке нескольких специальностей.

Уточняющая диагностика и лечение пациентов с внутриглазными опухолями и псевдоопухолями осуществляется в профильных клиниках, куда их направляет офтальмолог первичного звена.

Список литературы

1. Howard G.M., Ellsworth R.M. Differential diagnosis of retinoblastoma. A statistical survey of 500 children. II. Factors relating to the diagnosis of retinoblastoma. Am J Ophthalmol. 1965;60:618–621.
2. Abramson D.H., Beaverson K., Sangani P. et al. Screening for retinoblastoma: presenting signs as prognosticators of patient and ocular survival. Pediatrics. 2003;112:1248-1255.
3. Binder P.S. Unusual manifestations of retinoblastoma. Am J Ophthalmol. 1974;77:674-679.
4. Balmer A., Gailloud C., Munier F. et al. [Unusual presentation of retinoblastoma]. Klin Monatsbl Augenheilkd. 1994:204.
5. De Leon J.M., Walton D.S., Latina M.A. et al. Glaucoma in retinoblastoma. Semin Ophthalmol. 2005;20:217-222.
6. Balmer А., Munier F. Differential diagnosis of leukocoria and strabismus, first presenting signs of retinoblastoma. Ophthalmology. 2007;1 (4):431–439.
7. Shields C.L, Schoenberg Е., Kocher К., Shukla S.Y., Kaliki S., Shields J.A. Lesions Simulating Retinoblastoma (Pseudoretinoblastoma) in 604 Cases: Results Based on Age at Presentation. Ophthalmology. 2013;120 (2):311–316.
8. Donahue S.P., Baker C.N. Procedures for the Evaluation of the Visual System by Pediatricians. Pediatrics. 2016;137 (1). doi: 10.1542/ peds.2015–3597 originally published online December 7, 2015
9. Birch E., Stager D., Wright K., Beck R.; Pediatric Eye Disease Investigator Group. Natural history of infantile esotropia during the first six months of life. JAAPOS. 1998;2 (6):325–328, discussion 329
10. Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Поляков В.Г., Вассерман Н.Н., Поляков А.В., Гарькавцева Г.Ф. Дифференциальный диагноз ретинобластомы и наследственной псевдоглиомы сетчатки глаз (клинический случай). Детская онкология. 2004;3-4:52–54.
11. Ушакова Т.Л., Максимова О.В., Анурова O.A. Двусторонняя остеома хориоидеи у мальчика 3,5 года (случай из практики). Детская онкология. 2006;2–3:53–57.
12. Ушакова Т.Л., Горовцова О.В., Матвеева И.И., Павловская А.И., Хозяйкина О.В., Кошечкина Н.А., Поляков В.Г. Анализ ошибок диагностики ретинобластомы. Российский офтальмологический журнал. 2011;4 (3):69–72.
13. Яровой А.А., Ушакова Т.Л., Шишкова К.Г., Яровая В.А. Псевдоретинобластома: спектр патологии, частота, анализ десятилетнего опыта. Современные технологии в офтальмологии. 2018;1:451–454.

Базовый источник: Ушакова Т.Л., Серов Ю.А., Югай О.В., Горовцова О.В., Поляков В.Г. Критические глазные симптомы, о которых следует знать врачам общего профиля и педиатрам, или что таит лейкокория. Карманные рекомендации по педиатрии» под общей редакцией д.м.н., проф. И.Н. Захаровой. 2019.

Литература:
1. Binder P.S. 1974. Unusual manifestations of retinoblastoma. Am J Ophthalmol, 77:674–9.;
2. Balmer A., Gailloud C., Munier F. et al. 1994. [Unusual presentation of retinoblastoma]. Klin Monatsbl Augenheilkd, 204.
3. de Leon J.M., Walton D.S., Latina M.A. et al. 2005. Glaucoma in retinoblastoma. Semin Ophthalmol, 20:217–22.
4. Sean P. Donahue, Cynthia N. Baker Procedures for the Evaluation of the Visual System by Pediatricians. PEDIATRICS Volume 137, №1, January 2016, DOI: 10.1542/peds.2015-3597 originally published online December 7, 2015/
5. Birch E., Stager D., Wright K., Beck R. Pediatric Eye Disease Investigator Group. The natural history of infantile esotropia during the first six months of life. JAAPOS. 1998;2(6):325–28, discussion 329.

Раздел «Оценка зрительный функций» подготовлен Ю. Кюн, редакция раздела – Т.Л. Ушакова. Использованы следующие источники:
1. Офтальмология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой, В. В. Нероева, Х. П. Тахчиди. М., ГЭОТАР-Медиа, 2014.
2. Хойт К.С., Тейлор Д. Детская офтальмология. Под общ. ред. Е.И. Сидоренко. В 2 томах, Том 1. М., Издательство Панфилова, 2015.
3. Глазные болезни. Под ред. Копаевой В.Г. Учебник. М., Медицина, 2002.
4. Ковалевский Е.И. Офтальмология. Учебник. М., Медицина, 1995.

Особое внимание следует уделять лейкокории как возможному клиническому фактору риска для развития не только ретинобластомы, но и других заболеваний, при которых может выявляться данный симптом.

В статье C.L.Shields (2013) отмечено, что из 2775 пациентов, направленных с диагнозом ретинобластома, у 2171 пациентов (78%) диагноз подтвердился, а у 604 пациентов (22%) были заболевания-маски (псевдоретинобластомы).

В когорте псевдоретинобластомы средний возраст пациентов на момент выявления патологии составил 4 года (медиана 2 года). Зарегистрировано 27 различных состояний псевдоретинобластомы, и 10 наиболее распространенных из них включали:
- болезнь Коатса (n = 244; 40%),
- первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (n = 158; 28%),
- гемофтальм (n = 27; 5%),
- глазной токсокароз (n = 22; 4%),
- семейная экссудативная витреоретинопатия (n = 18; 3%),
- регматогенная отслойка сетчатки (n = 18; 3%),
- колобома (n = 17; 3%),
- астроцитарная гамартома (n = 15; 2%),
- комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (n = 15; 2%),
- эндогенный эндофтальмит (n = 10; 2%).

Поэтому очень важно владеть базовыми процедурами по оценке состояния системы зрения педиатрам и врачам общей практики.

Проверка зрения, которую необходимо проводить детям, начиная с раннего возраста, имеет решающее значение для выявления зрительных и системных нарушений.

Онконастороженность и правильная оценка клинической ситуации – крайне важные элементы работы врачей общей практики и педиатрической службы!

План обследования пациентов с диагнозом «ретинобластома» (первичная диагностика)

После обращения пациента в профильную клинику обязательно проводится расширенное обследование.

Расширенное обследование нужно, чтобы подтвердить диагноз «ретинобластома» (исключить другую патологию, симулирующую ретинобластому), а также определить размер, вид и месторасположение опухоли. Эта информация позволит врачам установить стадию РБ и разработать индивидуальную стратегию лечения ребенка.

Обследование включает в себя:

I. Рекомендуется тщательный сбор анамнеза врачом детским онкологом и офтальмологом у родителей (законных представителей) ребенка с целью выявления наследственной предрасположенности, оценки состояния здоровья ребенка и сиблингов (родных братьев и сестер).

Сбор анамнеза: уточняется и анализируется информация о состоянии здоровья ребенка с момента его рождения, о течении беременности и родов у матери, о наличии возможной генетической предрасположенности, о состоянии здоровья сиблингов (братьев/сестер).

II. Физикальное обследование: осмотр пациента врачом-офтальмологом, чтобы оценить состояние век, положение глаз и объем их движений, фиксацию взгляда каждого глаза на неподвижном предмете, реакцию зрачка на световой раздражитель, уровень внутриглазного давления.

Врач определит наличие (отсутствие) лейкокории, косоглазия, паралитического мидриаза, рубеоза радужки, вторичной неоваскулярной глаукомы, буфтальма, покраснения и болей в глазу, симптомов псевдогипопиона, экзофтальма.

Для всех

7. Магнитно-резонансная томография (МРТ) орбит и головного мозга с контрастным усилением проводят, чтобы исключить наличие экстраокулярного роста опухоли (за пределы глаза), трилатеральной РБ, метастазов, второй опухоли и иной патологии ЦНС при первичной диагностике; а также для оценки эффективности лечения в случае экстраокулярного роста опухоли и при диспансерном контроле.
8. Компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки проводится пациентам с РБ для исключения патологии органов грудной клетки, в том числе исключения наличия метастазов.
9. Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, забрюшинного пространства, шейных лимфатических узлов необходимо для исключения патологии и метастатического поражения.

1. Визометрия – определение остроты зрения,
2. Тонометрия – определение внутриглазного давления,
3. Биомикроскопия – осмотр глазного аппарата с помощью света щелевой лампы,
4. Ретинальная камера RetCam – сканирование глазного дна при помощи ретинальной камеры),
5. Прямая и обратная офтальмоскопия с широким зрачком,
6. Ультразвуковое исследование (УЗИ) глаз и орбит необходимо для оценки размеров и локализации РБ, определения интенсивности обсеменения стекловидного тела, особенностей кровотока, сохранности оболочек глаза, вторичной отслойки сетчатки, гемофтальма и др.

*УЗИ глаз и орбит необходимо делать перед началом каждого курса лечения (системной или локальной химиотерапии, локальных методов разрушения опухоли) с целью оценки ответа опухоли на проводимое лечение.

III. Инструментальные диагностические исследования:
Для подтверждения диагноза РБ, уточнения внутриглазного распространения, наличия вторичных осложнений опухолевого процесса, а также оценки сохранившихся зрительных функций всем пациентам рекомендуется проводить следующие исследования:

Дополнительные офтальмологические обследования:

10. Оптическая когерентная томография (ОКТ) рекомендуется при РБ групп А и В для подтверждения диагноза, выявления других патологических процессов сетчатки, определения формирования хориоретинального рубца и выявления продолженного или скрытого роста РБ.

11. Электрофизиологические методы, включающие электроретинографию и регистрацию зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга, рекомендуется применять у пациентов с РБ для оценки функций сетчатки, зрительного нерва и зрительных областей коры головного мозга после органосохраняющего лечения.


При подозрении на экстраокулярную форму РБ рекомендуются дополнительные обследования:

12. Костно- и спинномозговая пункция с последующим цитологическим исследованием;

13. Сцинтиграфия костной системы и мягких тканей (для пациентов старше 1 года);

14. Рентгенография костей с выявленными очагами патологического накопления РФП (радиофармпрепарата) при сцинтиграфии;

15. Пункционная биопсия всех доступных пункций опухолевых очагов с последующим цитологическим исследованием.

2. Молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций в гене RB1 рекомендуется провести пациенту при обнаружении мутаций в периферической крови, а также необходимо рекомендовать его всем родственникам первой степени родства (родителям, родным братьям и сестрам) для определения природы заболевания (наследственная/ненаследственная РБ).

3. Рекомендуется патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала глазного яблока, его придаточного аппарата, глазницы, удаленных при операции, или иных удаленных органов и тканей с применением гистохимических методов для определения типа опухоли и распространенности патологического процесса.


V. Дополнительные консультации

На этапе первичной диагностики рекомендуется консультация врача-генетика пациенту и всем родственникам первой степени родства (родители, родные братья и сестры).

1. Общая (неспецифическая) лабораторная диагностика,
которая включает:

- общий (клинический) анализ мочи,

- общий (клинический) анализ крови,

- анализ крови биохимический с определением содержания белка, билирубина, мочевины, креатинина, аспартатаминотрансфераза (АСT), аланинаминотрансфераза (AЛТ), лактатдегидрогеназа (ЛДГ), щелочная фосфатаза (ЩФ), Na +, K +, Са +, Cl-,

- коагулограмма - оценка свертывающей способности крови.

В дальнейшем общие анализы будут повторяться для контроля за показателями при применении системных и локальных видов лечения.

Для всех

IV. Лабораторные диагностические исследования:

Список литературы:

1. Бровкина А.Ф. Офтальмоонкология: Руководство для врачей. 2002.

2. Козлова В.М. et al. Ретинобластома: Диагностика и генетическое консультирование // Онкопедиатрия. 2015. Vol. 2 №1. P. 30-38.

3. Саакян С.В. Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение). 2005.

4. Саакян С.В. Современные подходы к лечению ретинобластомы // РОЖ. 2008. Vol. 1 №1. P. 33-39.

5. Яровой А.А. Глава 16. Современные методы диагностики и лечения ретинобластомы // Офтальмопатология детского возраста. Под редакцией Е.Е. Сомова. 2019.

6. Rao R., Honavar S.G. Retinoblastoma // Indian Journal of Pediatrics. Springer, 2017. Vol. 84, № 12. P. 937-944.

7. Schouten-van Meeteren A.Y. et al. Histopathologic features of retinoblastoma and its relation with in vitro drug resistance measured by means of the MTT assay. // Cancer. 2001. Vol. 92, № 11. P. 2933-2940.

8. Ушакова Т.Л. et al. Программа лечения детей с односторонней ретинобластомой и показаниями к энуклеации. Пособие для врачей. 2015.

9. Детская онкология. Национальное руководство. Под ред. М.Д. Алиева, В.Г. Полякова, Г.Л. Менткевича, С.А. Маяковой. М.: Издательская группа РОНЦ. Практическая медицина, 2012.

10. Саакян C.B. et al. Комплексное ультразвуковое исследование в оценке эффективности интраартериального введения карбоплатина у детей с ретинобластомой // Российский офтальмологический журнал. 2012. Vol. 5 №3. P. 49-52.

11. De Graaf P. et al. Guidelines for imaging retinoblastoma: Imaging principles and MRI standardization // Pediatric Radiology. 2012. Vol. 42, № 1. P. 2-14.

12. Soliman S.E. et al. Optical Coherence Tomography – Guided Decisions in Retinoblastoma Management // Ophthalmology. Elsevier Inc., 2017. Vol. 124, № 6. P. 859-872.

13. Brodie S.E. et al. ERG monitoring of retinal function during systemic chemotherapy for retinoblastoma // Br. J. Ophthalmol. 2012. Vol. 96, № 6. P. 877-880.

14. Ушакова Т.Л. et al. Ретинобластома // Детская онкология. Клинические рекомендации по лечению пациентов с солидными опухолями, под редакцией М.Ю. Рыкова, В.Г. Полякова. 2017. P. 74-103.

15. Bakhshi S. et al. Bone marrow aspirations and lumbar punctures in retinoblastoma at diagnosis: Correlation with IRSS staging // J. Pediatr. Hematol. Oncol. J Pediatr Hematol Oncol, 2011. Vol. 33, № 5.

16. Moscinski L.C. et al. Recommendations for the use of routine bone marrow aspiration and lumbar punctures in the follow-up of patients with retinoblastoma // J. Pediatr. Hematol. Oncol. J Pediatr Hematol Oncol, 1996. Vol. 18, № 2. P. 130-134.

17. Li W.L. et al. A Rapid and Sensitive Next-Generation Sequencing Method to Detect RB1 Mutations Improves Care for Retinoblastoma Patients and Their Families // J. Mol. Diagnostics. Elsevier B.V., 2016. Vol. 18, № 4. P. 480-493.

18. Ушакова Т.Л., Волкова А.В., Горовцова О.В., Яровой А.А., Яровая В.А., Котова Е.С., Мaтинян Н.В., Цинцадзе А.А., Трофимов И.А., Погребняков И.В., Долгушин Б.И., Поляков В.Г. Роль трехкомпонентной селективной интраартериальной химиотерапии при неудачах стандартного органосохраняющего лечения детей с интраокулярной ретинобластомой. Российский журнал детской гематологии и онкологии, выпуск №4, 2020.

19. Ушакова Т.Л., Трофимов И.А., Горовцова О.В., Яровой А.А., Саакян С.В., Летягин И.А., Матинян Н.В., Кукушкин А.В., Мартынов Л.А., Погребняков И.В., Иванова О.А., Серов Ю.А., Яровая В.А., И.В. Глеков И.В., Виршке Э.Р., Долгушин Б.И., Поляков В.Г. Новая эра органосохраняющего лечения детей с интраокулярной ретинобластомой в России: мультицентровое когортное исследование. Онкопедиатрия. 2018. Том 5. № 1. С. 51-69.

20. Ушакова Т.Л., Тузова Е.А., Шутова А.Д., Горовцова О.В., Гаспарян Т.Г., Бекяшев А.Х., Поляков В.Г. Расширенные хирургические вмешательства у детей с ретинобластомой при инвазии зрительного нерва. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021. Т. 8. № 2. С. 50-60. DOI 10.21682/2311-1267-2021-8-2-50-60

Базовый источник: Клинические рекомендации «Интраокулярная ретинобластома» (ID КР71/1). Одобрены Научно-практическим Советом Минздрава РФ. Год утверждения: 2020 год. http://cr.rosminzdrav.ru/recomend/71_1