ичные
истории
НАСЛЕДСТВО ПОНЕВОЛЕ
История одной семьи, которая столкнулась с генетическим заболеванием, но на то, чтобы понять это, понадобилось полвека развития медицины

Статья подготовлена и предоставлена лабораторией глазного протезирования "ЦентрГлазОмск"

«Давай, Томочка, без подробностей»
Девочка Тамара родилась в 1960-м году в селе Фурмановка под Джамбулом, на юге Казахстана. Весна сюда приходит раньше, чем на север, а места эти, как и любой юг, отличаются гостеприимством и простотой. В соседях у семьи Тамары — 8 тысяч человек. Рассказывая о знаменитых земляках, здесь обязательно упомянут рекордсмена по стрижке овец, а после беседы напоят чаем с огромными чебуреками или накормят пельменями с бульоном — здесь любят вкусно и душевно поесть.

Тамара, росшая в атмосфере любви, заботы и домашних пирогов, и сама с детства любила готовить: и лапшу стряпала, и пельмени, и блины. Мечтала стать профессиональным кулинаром, поваром горячего цеха, да родители сказали: ох, Томочка, весь этот жар-пар, перепады температур — не стоит тебе туда с твоим глазом.

Глаза у Томы-то и нет. Она к этому давно привыкла, точнее, даже и не помнит, как это — когда оба глаза и оба видят. В пять лет девочка переболела корью и начала жаловаться на правый глаз: то чешется, то краснеет, да и видеть стал хуже. Врачи сказали родителям Томы, что корь дала серьёзное осложнение. Направили сначала в больницу районного центра, а оттуда — в республиканский научно-исследовательский институт глазных болезней в Алматы. Там заключили: этот глаз видеть уже не будет, а вот второй надо спасать — и для этого придётся пожертвовать нездоровым.

Потом ещё какие-то процедуры назначали, и лечение разное, но сама Тамара ничего об этом не помнит, а родители никогда ей об этом не рассказывали: говорили, мол, тяжёлая тема, и просили: «давай, Томочка, без подробностей». Мама у Тамары и сейчас жива, но о той операции и о лечении они много лет не говорили: мама годами винила себя, что не уберегла дочкин глаз.

С пяти лет Тома начала жить с глазным протезом. Никакого значения она этому не придавала: протез и протез, от здорового глаза ничем не отличается, разве что не видит. Врачи обучили родителей всем уходовым процедурам, а те научили всему дочку: и снимать, и мыть, когда надо — ничего особенного, быстро вошло в привычку, как зубы почистить. Меняли протезы регулярно: Тамара росла — и протезы потихоньку росли. Когда Тамаре исполнилось десять лет и глазная полость сформировалась, начали делать индивидуальные протезы — всё как полагается.

Она и знать не знала, что с ней что-то не так, пока не перешла в среднюю школу. Там и дети наблюдательнее, и возраст соответствующий: в четвёртом классе её начали дразнить мальчишки. Когда разузнали, почему у одноклассницы глаз косит, начали смеяться и подначивать: «Эй, циклоп!» «Одноглазая!» Родителям Тома ничего не говорила, щадила. Могла бы и сама за себя постоять, такой характер, но в драку не лезла: боялась, что протез разобьется — их ведь в то время делали из стекла. Но вот от брата — тот на два года старше сестры — школьные свои дела-обиды не скрывала. Тот после уроков пару раз разобрался с пацанами по-свойски. Да и учителя («мудрые были педагоги, да и мы, дети, к ним прислушивались, так уж были воспитаны!») говорили задирам: «Посмотрите на себя, потом уже на других». К старшей школе всё и прекратилось.

В Алматинском медицинском колледже, куда она поступила сразу после школы, у бойкой весёлой оптимистки Тамары сразу образовалось много подруг. У многих девушек были свои особенности: у Маши одна рука плохо работала, у Кати на левой щеке темнело огромное родимое пятно, Лена, перенесшая остеомиелит, хромала. Ну а у Тамары — глазной протез. Никто тут друг на друга косо не смотрел и за спиной не обсуждал: жили дружно, поддерживали друг друга, бегали на танцы и в музеи. Впрочем, развлекались редко — учёба и практика у будущих фармацевтов съедала всё время.

После училища по распределению Тома начала работать в аптеке. Через месяц за какими-то таблетками в аптеку зашёл бывший однокашник Тамары Серёжа Легенчук — а к вечеру вернулся, чтобы пригласить девушку на свидание. Росли рядом, учились в одной школе, о протезе знал и Серёжа, и его родители. Когда сын начал ухаживать за Томой, его мама поначалу злилась: бывало, возьмёт в руки куклу, вытащит ей глаз и шипит на сына — вот, мол, смотри, и у вас такие же дети безглазые будут! «Мама, я её люблю и женюсь на ней!» — Серёжа сказал как отрезал. Через год после первого свидания поженились, а ещё через год, когда Томе исполнилось 22, родили сына Женю.

Жили дружно и складно: любили друг друга, ходили по грибы, ездили рыбачить. Вернулись в поселок, завели хозяйство: коровы, барашки, куры, индоутки, огород. На столе всегда своя сметана и творог. Тамара пекла шарлотки и оладьи, Серёжа нахваливал и запивал их холодным свежим молоком, Женя таскал со стола мамины пирожки с картошкой и убегал играть в футбол.
Спустя пять лет после Жени родился и второй сын, Саша.
Не корь
Семья готовилась встречать новый 1989 год. Саше тогда исполнился год. Обычные приготовления: кто ёлку наряжает, кто салаты строгает. Дети бегают по дому, то помогают, то мешают — всё как у всех. Тамара обратила внимание, что маленький Саша всё время чешет левый глаз.

«Не нравится мне это, Серёжа…» — Тамара вышла из кухни и присела перед младшим сыном. Взяла в руки игрушку, показывает ему, он тянется: «Мама, дай!» Прикрыла сыну правый глаз — тот в слёзы, рукой бьёт: «Игрушку забрали, верни, верни!» А никто не забирал — вот она тут, где и была. Просто левый глаз не видит, оказывается.

Тамара забила тревогу. Едва закончились новогодние праздники, тут же помчалась с сыном к поселковому врачу. Уже 3 января она была в районной больнице, оттуда их направили по знакомому ей маршруту — в областной глазной институт Алматы.

Там впервые Тамара услышала диагноз «ретинобластома». Ничего ей не объяснили и ничего тогда Тамара не поняла. Только потом разобралась, что эта самая «...бластома» — это рак сетчатки глаза. И что у неё, судя по всему, в детстве был ровно тот же диагноз, а никакая не корь — но его никто ей чётко не поставил.

Сашу между тем быстро обследовали и сказали: срочно удаляем глаз, иначе ребёнок может умереть. Вы, Тамара и Сергей, как родители даёте своё согласие?

Сергей обнял Тому: «Ты женщина, вышла замуж, детей родила, счастлива в работе и в семье. А он парень, тем более справится!» Обсудили и озвучили врачам однозначное решение: спасайте жизнь! В феврале полуторагодовалому Саше провели операцию, а потом — несколько курсов химии и облучения, всё по протоколам борьбы с болезнью. А когда выписали, началось протезирование. У Саши глаза, как у мамы — серые, и первый индивидуальный протез ему со временем сделали в цвет здорового глаза, не отличишь.

Характер у Саши тоже во многом мамин: рос бойким, вместе с братом летом гонял в футбол, играл в волейбол. Зимой, как пруд замёрзнет, братья тут как тут с клюшками и шайбой. С отцом на мотоцикле ездили на рыбалку. С Капчагайского водохранилища привозили сазанов, щук, сомов. Родители между братьями разницы не делали. И старшему, и младшему — по обязанностям и по пирожкам, без жалости и без поблажек — но с любовью. Подростками Женя и Саша коров и телят пасли, сено грузили, кормили всю скотину и поливали огород. Учились дружно, никогда матери ни на что не жаловались. «Может, если что было, сами разбирались. Берегли меня — как я родителей в своё время», — улыбается Тамара.

После смерти Сергея (тот внезапно ушёл из жизни в начале нулевых) семья перебралась в Калининград, ближе к родственникам. Тамара вырастила сыновей: один выучился на автослесаря, второй — на инженера-строителя. Сама она, отгоревав по супругу, девять лет назад вновь вышла замуж. Сыновья остаются дружны: работают на одном предприятии и квартиры купили по соседству, на одной лестничной клетке. Оба женились, у Жени родились две дочери, а у Саши — сын Лёня.
«Мама, у Лёни глаз светится»
Очередной новый год — тогда Лёне исполнилось четыре — всей большой семьёй Легенчуки встречали у Тамары. Дети начали играть в прятки, выключили верхний свет, Лёня спрятался за дверью. Искать выпало дядюшке.

«Мама, у Лёни глаз светится», — недоумённо промолвил Женя, глядя на племянника через щель в дверном проёме. Тамара вытерла руки и бросилась к телефону.

То, что увидел Женя, называется «лейкокория». Это аномальное отражение белого цвета от сетчатки глаза – «рефлекс белого зрачка». Часто белое матовое пятно на зрачке глаза ребенка впервые обнаруживают на фотографиях малыша – этому способствует свет вспышки фотоаппарата. Лейкокория – один из самых частых симптомов ретинобластомы.

«У вас у всех троих одинаковый диагноз», — наконец-то внятно сказала Тамаре опытный врач-офтальмолог после того, как обследовала её внука Лёню, изучила выписки её сына Саши и осмотрела саму Тамару. Лёне дали направление на операцию в Москву. После была химия и протезирование, и вот уже четырнадцать лет он, представитель третьего поколения этой семьи, тоже живёт с глазным протезом — у него, в отличие от бабушки и папы, радужка светло-зелёного цвета. У 18-летнего Лёни всё хорошо: он окончил 9 классов и сейчас работает в кафе подмастерьем повара. Варит лапшу — так, через поколение, сбывается детская мечта его бабушки Тамары. Много занимается спортом, ходит в качалку, играет в боулинг, в настольный теннис, встречается с девушкой.

Тамара вышла на пенсию после 25 лет непрерывного стажа работы в аптеке. Сейчас она со смехом называет себя «сельхозработницей»: у неё дача, рассада, огород, закрутка, маринады, соленья. В сезон — непременно в лес, по грибы. Она по-прежнему обожает печь и балует близких рогаликами, булочками, сырниками и своими фирменными пирожками. От них без ума и внуки, и муж.

— Второй муж, когда познакомились, даже не заметил, что у меня с глазами что-то не так. Я как-то у него спросила, что он во мне нашёл, во что влюбился, а он даже растерялся: мол, добрая, красивая и пирожки печёт — разве можно не влюбиться?!

Муж у Тамары заботливый, за девять лет, говорит она, и слова плохого ей не сказал, зовёт её «моя дорогая». У неё много подруг, в том числе и бывшие одноклассники, и одногруппники — со всеми отношения сохранились. «60 лет живу и никак это на меня не повлияло», — размышляет Тамара про жизнь с глазным протезом. Маму успокаивает: «ты ни в чём, мамочка, не виновата, а совсем даже наоборот, жизнь мне спасла». И вспоминает, как в конце 80-х, когда с сыном Сашей в больнице ждала операции, познакомилась с женщиной. У той маленький сын с тем же диагнозом. На операцию соседка по палате не согласилась. Так и уехали, а Томе она перед отъездом сказала: пусть будет как будет, не готова сыну жизнь калечить. «Не понимала она, что велика вероятность, что и калечить-то будет нечего», — разводит руками Тамара.
Рассеять «облако тумана»
Ежегодно в третью неделю мая во всем мире проходит Неделя повышения осведомленности о ретинобластоме. В России раком сетчатки глаза ежегодно заболевает 120 - 150 детей. Обычно эта патология выявляется в первые годы жизни ребёнка: малышу, как правило, год или два. Если с ней ничего не делать, ребёнок теряет зрение и умирает из-за постепенного поражения клеток головного мозга.

Дети, которым диагноз ставят позже — стало быть, они уже умеют говорить и делятся своими ощущениями — часто жалуются, что начали хуже видеть мир: «грязное стекло», «точки», «облако тумана». Характерный признак ретинобластомы — лейкокория, то самое белое «свечение» зрачка, которое возникает из-за отражения света от поверхности опухоли. Другие признаки — снижение зрения на больном глазу, косоглазие, иногда покраснение, воспаление или отек глаза. Всё это можно заметить и до того, как ребёнок овладел связной речью — в любом, самом раннем возрасте.

Около 40% случаев ретинобластомы — это генетические «поломки», которые могут передаваться по наследству, хотя остальные 60% случаев — это не наследственная ретинобластома. Более 95% детей с ретинобластомой сегодня выживают — при условии, что лечение начато вовремя. Таким детям удаётся сохранить зрение на втором глазу и получить все шансы на полноценную здоровую жизнь.

Заболевание сегодня хорошо изучено, но о том, что во многом его развитие определяет генетика, заговорили не сразу. Пока врачи во всём мире проводили исследования и всё больше узнавали о раке сетчатки глаза, прошли десятилетия. Те врачи, что лечили Тамару в 60-е, её сына в 80-е и её внука уже в 21-м веке — это разные врачи с разным уровнем знаний о ретинобластоме. «Теперь мы знаем и можем избежать сюрпризов», — говорит Тамара Легенчук. Онкология как наука о раке не стоит на месте, и её 18-летний внук Лёня перед тем, как строить семью, планирует сделать гемотест. Сегодня такой скрининг позволяет узнать, есть ли у человека «поломанные» гены и какова вероятность того, что его дети унаследуют семейное заболевание.

Потому что кто предупреждён — тот вооружён.

Интервью с врачами, родителями и детьми

ЕСЛИ ГЛАЗИК СВЕТИТСЯ: ОНКОЛОГ ТАТЬЯНА УШАКОВА РАССКАЗАЛА О ПРИЗНАКАХ ДЕТСКОГО РАКА СЕТЧАТКИ
Материал Портала «Помощь редким» (19.05.2023)
АВТОР Марина Лапичева

Белый зрачок на фотографиях и косоглазие могут быть признаком опасного, но излечимого заболевания — ретинобластомы.
Ретинобластома – это редкая злокачественная опухоль глаза, которая обычно встречается у детей в первые пять лет жизни. Каждый год в России диагностируют 120-150 случаев ретинобластомы. Заболевание развивается стремительно и может дать метастазы в кости, печень и мозг, поэтому так важно заметить его на самой ранней стадии. При своевременно начатом лечении выживаемость пациентов с ретинобластомой близка к 100%. О высокотехнологичных методах лечения, которые позволяют спасти жизнь, а иногда даже зрение ребенка, мы побеседовали с доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России и руководителем Центра компетенций по ретинобластоме Татьяной Ушаковой
ТРИ ГЛАВНЫХ СИМПТОМА
Татьяна Леонидовна, что такое ретинобластома и почему она возникает?
— Ретинобластома — это злокачественное новообразование, развивающееся из незрелых клеток сетчатки. Заболевание связано с мутацией в гене RB1, который отвечает за подавление роста опухоли в клетках сетчатки. От каждого родителя ребенок наследует по одной копии гена; если так совпадет, что обе окажутся с мутацией, ген будет неактивным и не защитит от злокачественного перерождения клеток.

Не все случаи ретинобластомы наследственные. Мутации могут возникнуть у ребенка de novo, то есть впервые, а он, в свою очередь, станет родоначальником семейной формы этого заболевания, передавая его своим потомкам. Односторонние ретинобластомы, когда поражен один глаз, чаще бывают спорадическими, а двусторонние, как правило, наследственные.

Также встречаются более редкие трехсторонние (трилатеральные) формы ретинобластомы, когда опухоль поражает не только глаза, но и шишковидную железу в головном мозге. Эти случаи особенно редкие, но в нашей практике были и такие пациенты.

Успех лечения ретинобластомы во многом зависит от того, на какой стадии она будет выявлена. Поэтому о возможных признаках ретинобластомы должны знать все, кто окружает ребенка: мамы, папы, бабушки, воспитатели в детском саду.

— По каким симптомам можно заподозрить ретинобластому?
— Один из самых характерных признаков — белый зрачок у ребенка на фотографиях, сделанных со вспышкой. Обычно свет, падающий на здоровую сетчатку, отражается красным. Если на сетчатке разрослась опухоль или появились другие отклонения, отблеск может стать белым. Это явление называется лейкокория.

Второй важный признак — косоглазие, третий — снижение зрительных функций. Как заметить, что у младенца проблемы со зрением, когда он еще не умеет говорить? Здоровый ребенок начинает фиксировать взор на предметах в возрасте одного месяца, следить за движением — с двух месяцев. Если же взор остается «плавающим» в более позднем возрасте, это повод насторожиться. Могут присутствовать и другие, менее типичные признаки: покраснение, длительное воспаление или уменьшение глаза в размерах, изменение цвета радужной оболочки.
— Что делать, если замечены эти признаки?
— Без промедления обращаться к врачу-офтальмологу для проведения осмотра глазного дна с максимально расширенным зрачком. Фотографию ребенка с белым отблеском в глазу тоже нужно взять с собой на прием. Белый зрачок — это не обязательно ретинобластома, этот симптом характерен и для других заболеваний, их около двадцати. Но если это опухоль, белый блеск в глазу говорит о том, что она уже не на первой стадии, и откладывать лечение нельзя.
ХОЛОДОМ, ТЕПЛОМ, ИЗЛУЧЕНИЕМ
— Как лечат ретинобластому? Изменились ли эти методы за последние годы?
— До 1970-х годов основным видом лечения была энуклеация (удаление) глаза. Операция тяжелая, калечащая, к тому же тогда еще не было развито эндопротезирование — такой реабилитационный метод, который позволяет устанавливать более удобные и даже немного подвижные глазные протезы.

Параллельно развивались и органосохраняющие методы борьбы с ретинобластомой — системная химиотерапия и дистанционное облучение. К сожалению, в то время они были достаточно грубыми и вызывали тяжелые побочные явления. Например, рентген-терапия приводила к заметным деформациям лица, потому что некоторые кости лицевого скелета переставали расти из-за облучения. Кроме того, радиационное воздействие может вызывать вторичные злокачественные опухоли, поэтому от широкого использования этого метода отказались. В России с 2014 года используются более современные, щадящие методы лечения.
— Какие?
— Если опухолевые очаги маленькие, то используют локальные офтальмологические методы разрушения — лазерное воздействие, криодеструкцию и брахитерапию. Криодеструкция — это разрушение опухоли путем замораживания и оттаивания, брахитерапия — точечное облучение опухоли с помощью маленького радиоактивного аппликатора, который временно подшивается к глазному яблоку в проекции опухоли. Также используется лазерная коагуляция, когда глазное дно вокруг опухоли прижигают, нарушая ее кровоснабжение.

В последние годы от лазерной коагуляции отказываются в пользу транспупиллярной диод-лазерной термотерапии. Опухоль в течение минуты прогревают инфракрасным лазером до температуры до 45-45ºС, и ее клетки погибают. Латинский термин «транспупиллярная» означает, что луч лазера направляется на глазное дно через зрачок. Здоровые ткани глаза при этом не страдают.

Эти операции сегодня успешно проводят в МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова и Институте глазных болезней Гельмгольца. Но если опухоль больше 6 мм, располагается слишком близко к центральной части сетчатки или она уже вышла за пределы глаза, пациентов передают нам, в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
— Как их лечат у вас?
— В зависимости от показаний мы проводим системную или локальную химиотерапию (ХТ), а иногда комбинируем эти методы. Локальная ХТ предполагает подведение химиопрепарата непосредственно к опухоли. Пионерами в этом деле были японские врачи, которые представили эту разработку на конференции в Кембридже в 2009 году. В 2010 году мы с коллегой посетили национальный онкологический центр в Японии, где присутствовали при нескольких процедурах внутриартериальной микробаллонной химиотерапии, которую проводил доктор Сузуки Шигинобу.

— Как вводится лекарство при этом методе?
— Кровоснабжение глаза осуществляется через глазную артерию, которая отходит от сонной, питающей головной мозг. Через эти сосуды можно доставить противоопухолевый препарат прямо к сетчатке. Такие операции выполняются под общим наркозом, в рентген-операционной, где специально обученные врачи-радиологи вводят очень тонкий катетер в бедренную артерию пациента, через все тело добираются до глазной артерии и вводят в нее химиопрепарат с помощью катетерной или баллонной техники.

Также доктор Шигинобу поделился с нами методикой интравитреальной химиотерапии, когда укол делается непосредственно в глаз. Химиопрепарат поступает в стекловидное тело, где разрушает и кальцинирует опухолевые отсевы.

Все эти новаторские техники мы начали применять в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина в 2011 году. Многим пациентам они помогли сохранить глаза, а в некоторых случаях — даже зрение.
ПОБЕДИТЬ ПОЛНОСТЬЮ — ВОЗМОЖНО
— О зрении. Можно ли его сохранить при ретинобластоме?
— Чаще всего после лечения остается предметное зрение, то есть глаз различает предметы. Если болезнь была запущенной, то можно рассчитывать только на светоощущение. Очень многое в этом вопросе зависит от стадии заболевания, размера и местоположения опухоли.
— Сколько сеансов химиотерапии нужно провести?
— Обычно ремиссия наступает после двух-трех курсов, хотя в нашей практике был пациент, которому потребовалось восемь курсов. Решение о повторной ХТ принимается после тщательного обследования и оценки результатов предыдущего лечения.
— Как долго нужно наблюдаться после выхода в ремиссию?
— Диспансерное наблюдение должно быть пожизненным. Это означает, что ребенок возвращается к обычной жизни, но регулярно проходит контрольные обследования. Их график зависит от формы заболевания, но в основном это посещение офтальмолога и детского онколога каждые три месяца в течение первых пяти лет после достижения ремиссии.
— Как часто возвращается ретинобластома?
— Заболевание связано с генетической мутацией, а значит, каждая незрелая клетка сетчатки запрограммирована на возникновение новых опухолевых очагов. У пациентов, у которых заболевание выявлено в первые полгода жизни, чаще всего бывают многократные рецидивы.
— Какой прогноз у этого заболевания?
— При своевременной диагностике и незамедлительном начале лечения мы достигаем 98-100% выживаемости у пациентов, у которых опухоль не вышла за пределы глаза (интраокулярная ретинобластома). Если опухоль распространилась в кости орбиты, предушные лимфатические узлы и другие органы, выживаемость будет уже ниже, но даже в таких случаях бороться за жизнь можно и нужно. Наиболее тяжелые случаи, когда опухоль распространяется в центральную нервную систему. Поэтому важную роль играет онконастороженность родителей и врачей: чем раньше будет начато лечение, тем выше шансы победить ретинобластому полностью!
— Как действовать пациентам из регионов?
— При подозрении на ретинобластому офтальмолог должен направить ребенка в региональный онкологический центр, где он сможет попасть на телемедицинскую консультацию к нашим специалистам. Мы отвечаем в течение суток, в течение двух дней ребенок может приехать, обследоваться и начать лечение. Можно обратиться к нашим детским онкологам и напрямую. Также у нас есть почтовый ящик retinoblastomainfo@ronc.ru для родителей, где мы отвечаем на все вопросы.


Проект «Ретинобластома Инфо» благодарит за сотрудничество платформу поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» (https://rare-aid.com). Задачи платформы — информировать пациентов и их близких о возможностях лечения и реализации прав на медицинскую помощь, объединять врачей для обмена опытом и содействовать системной деятельности благотворительных фондов.
Миша Боровеев и его родители – Алексей и Татьяна
Расскажите, как вы узнали о болезни Миши?
Алексей: Было это так: осенью у Миши начал немного косить глаз, а в начале зимы я заметил, что глаз помутнел и зрачок начал светиться. Мы достаточно быстро записались к врачу.

В день приема – 5 декабря – в поликлинику с Мишей поехала его старшая сестра Динара, потому что мы с женой были приглашены на крестины и отменить было нельзя. Динара позвонила нам из поликлиники и сказала, что врач хочет видеть родителей Миши. А потом позвонил и сам врач и попросил срочно приехать.

Когда мы приехали, врач сказал, что с глазом у Миши что-то не так и для уточнения диагноза надо прямо сейчас ехать в Морозовскую больницу. Слова «онкология» и «ретинобластома» сказаны не были, потому что для этого врач должен быть полностью уверен в диагнозе.

Мы срочно приехали в Морозовскую больницу, там нам сделали обследование, а по его итогам врач сообщил нам, что у Миши опухоль. Я даже сначала не поверил: «Какая опухоль? Это же рак? Как же так?»

Я понял, что дело серьезно, и спросил врача, как эта опухоль называется. Он ответил – ретинобластома.

Пока мы ехали домой, мы плакали и рыдали.
— А я еду и думаю, что у Миши в группе детского сада есть подружка, у которой папа врач-онколог. Я позвонил воспитательнице, рассказал ей все и с ее помощью узнал контакты. Оказалось, что этот папа – известный доктор офтальмологической больницы.

Благодаря ему мы получили надежду, что Мишин глаз можно вылечить. Он же отправил нас к Ушаковой Татьяне Леонидовне в Детский онкологический центр больницы им. Н.Н. Блохина.

Сколько Мише было лет, когда это произошло?
Алексей: 4 года 9 месяцев. Опухоль была большая – 2,7 см., стадия Д.
Знали ли вы до этого о такой болезни как ретинобластома?
Алексей: Нет, не слышали.
Где вы искали и находили информации о ретинобластоме?
Алексей: Когда нам поставили диагноз, мы начали искать информацию в интернете. Отдельного сайта про ретинобластому тогда еще не было, поэтому искали по разным медицинским сайтам, старались разобраться.
Как вы внутренне настраивались, чтобы пройти длинный и сложный путь лечения?
Алексей: Так получилось, что уже через 10 дней Мише сделали первую химиотерапию. Я лежал в больнице вместе с ним, потому что Миша сказал: «Я с папой буду лежать, и все!»

Себя я настраивал так: все будет хорошо, это нам испытание, все мы вылечим, только так. Ну я так и настроился! А что еще было делать?
Кто вас поддержал в этот период?
Алексей: Наш врач – Ушакова Татьяна Леонидовна. Я постоянно к ней приставал с расспросами, и она старалась все объяснять, говорила, что у нас хороший результат и все должно вылечиться.

Надо внимательно слушать объяснения и рекомендации врача и досконально выполнять все указания.

У нас – родителей – всегда много вопросов, очень не хватало тогда информации, а у врачей не хватает времени подробно объяснять.

Информационное поле тогда было пустое, а сейчас все можно посмотреть на сайте. Это важно, потому что осведомленный родитель – это главный помощник врача.

Что было самым сложным для вас?
Татьяна: Самое трудное – это сомнения. Знаете, когда ты переживаешь: а вдруг не получится? И здесь приходилось себя конкретно сдерживать и удерживать от истерики. Я даже боялась, что я сойду с ума от этого происходящего ужаса.

Но нам очень повезло, что есть такой человек, как Татьяна Леонидовна, который говорит – я знаю, что надо делать, доверься мне. И тогда я для себя решила, что не надо думать и погружаться в панику. А надо думать о конкретных маленьких шагах в лечении, о том, что и как надо сделать. Например, врач сказал прийти через неделю, и ты организуешь все, вплоть до мелочей, чтобы прийти через неделю.

И думать только об этом и другие мысли в голову не пускать.
Сколько всего длилось лечение с момента установки диагноза?
С декабря 2016 года по сентябрь 2019 года.
У Миши глаз и зрение сохранены?
Да, глаз сохранен, хотя была стадия Д и потом был рецидив. Зрение на этом глазу сохранено на 10%.
Вы сейчас каждый полгода проходите чек-апы?
— Да, обязательно. В НМИЦ Блохина под профессиональным и чутким руководством О.В. Югай и Т.Л. Ушаковой.

Очень важно наблюдаться там, где проходили лечение, потому что врач помнит и историю болезни, и все особенности лечения.
Расскажите, как у Миши дела сейчас?
Алексей: В сентябре 2022 года мы вошли в ремиссию – т.е. 5 лет без рецидива.

Миша пошел в школу, у него хорошие оценки и грамоты. А жена записала его на музыкальные занятия, инструмент – домра. Миша успешно выступает на разных конкурсах и у него замечательный педагог!

Единственное, что я отмечаю – это слабость к физическим нагрузкам. Бывает так, что к пятнице у него нет сил в школу идти.
Вы связываете это с лечением ретинобластомы?
Алексей: Наркозов у Миши было 74! Это в любом случае сказывается. Надо было физически его развивать – я поставил Мишу на коньки и занимаюсь с ним. Конечно же, все меры безопасности мы соблюдаем. А как-то к нам в гости пришел известный врач-офтальмолог, и он был поражен: «У Миши нет бинокулярного зрения, а он так классно катается!»
Что бы вы посоветовали тем родителям, которые прямо сейчас борются с ретинобластомой?
Татьяна: Главное – это доверие к врачу, полное доверие. То есть никакой паники, никакого отчаяния, а конкретное доверие и конкретные действия. Я сама себя воспитала, когда Мишу лечили – не надо туда мыслями уходить: «Ой, что будет потом? А если то или это?» Не надо. Просто идешь шаг за шагом вслед за врачом. Лечение сегодня в России одно из лучших.

К сожалению, врачи в поликлиниках пропускают ретинобластому, а иногда не проводят проверку полностью – не капают капли для расширения зрачка. И это приводит к тому, что дети на лечение приезжают уже со сложными случаями, когда доктор на грани бессилия.

И, конечно, важно, чтобы врачи рассказывали родителям о ретинобластоме. Вот я, например, и не знала о таком заболевании, хотя была уже взрослым человеком. Сейчас мы знаем, что болезнь часто начинается в первый год жизни, значит, и врачи должны предупреждать родителей, рассказывать о ранних симптомах.

Тут важно не напугать, а предупредить спокойно. На стендах же пишут и про ВИЧ, и про ОРВИ, такие же стенды должны быть рядом с кабинетом офтальмолога – кто-то прочитает, сидя в очереди, и возьмет себе на заметку.

Алексей. Да, доверие профессионализму врача! Что бы я еще посоветовал родителям – не полагайтесь на непроверенную информацию в интернете. Только на мнение специалистов, иначе можно упустить драгоценное время! И, конечно, не надо слушать сплетни и ненужные оценки. Нужно искать только достоверные источники.

Татьяна: И не надо скрывать диагноз. «Ой, кто-то что-то подумает…» Наоборот, нужно быть открытым. Если бы мы скрыли Мишин диагноз, то никогда не узнали бы, что в соседнем доме живет доктор, который нас спас. Если ты открыт, то и помощь тебя найдет быстрее.
Какая помощь вам бы очень пригодилась тогда, когда Миша проходил лечение?
Алексей: Психологическая помощь. В этот период родителям нужен глоток воздуха, возможность поделиться своими чувствами и рассказать о страхах. И именно психолог может оказать такую поддержку, она поможет родителям оставаться «на плаву» и не уходить в депрессию или отрицание.

Мне тоже хотелось держать врача за халат и не отпускать. Потому что, как мы дошли домой после диагноза, мы до сих пор не знаем...

А к 5-ой химиотерапии я ходил по улицам и всем заглядывал в глаза. Я поймал себя на этом и даже испугался, что с головой не порядок.

И вдруг вижу девушку с разными глазами, я ей говорю: «Девушка, у вас ретинобластома была?»

Она спрашивает: «А вы как догадались?»

Я говорю, ну вот так и так – ребенок мой тоже болеет.

И смотрю на нее, а она взрослая и красивая, с коляской детской стоит – она вышла замуж, родила ребенка, у нее все хорошо!
Проект «Ретинобластома Инфо» благодарит Татьяну Боровееву и Алексея Мацинина за интервью и искренний рассказ о своем опыте


Семья Миши Боровеева в программе «Жить здорово!» https://www.1tv.ru/shows/zhit-zdorovo/syuzhety/diagnoz-po-fotografii-retinoblastoma-fragment-vypuska-ot-29-09-2022
Меньшикова Светлана и маленькая Софья (Челябинск)
07.12.2019 г.
— Света, расскажите, что вы почувствовали, когда узнали о диагнозе «ретинобластома» у Софьи?
— Я даже не успела многим рассказать, что у меня родилась дочь…

Первые мысли были «Это не про нас! Не про нас?.. Мы все преодолеем. Скоро это все будет в прошлом». И эта уверенность в том, что все будет хорошо, исходила в большей степени от меня, а потом распространялась дальше, и ее поддерживали близкие и родные. Была точная уверенность, что мы излечимся, исцеление будет.

Все медицинские методы лечения, точное выполнение правил и рекомендаций докторов – так же были важнейшим фундаментом нашей уверенности.
— Вы знали до этого момента о такой болезни как ретинобластома? Где и как искали информацию о лечении?
— Мы впервые узнали о ретинобластоме только в тот момент, когда заболела наша дочь. До этого ничего не слышали даже.

На начальном этапе очень важна информационная поддержка. Неизвестность – информационный голод, который одолевает родителей, семью, будоражит и страшит еще более. Поэтому на первом этапе важны проверенные информационные ресурсы – сайты, НКО, группы поддержки.
— Что помогло вам начать борьбу и не впадать в отчаяние?
— Уверенность моих родителей: мамы моей и мамы супруга. Неоценима поддержка супруга, он мною восхищался: какая я отважная, смелая! И сын наш – он в это время путешествовал из одного социального лагеря другой, и все его желания и мечты были только об одном – чтобы поскорее Софья выздоровела и вернулась домой. Наша бабушка, оказывается, ходила каждый день в церковь и молилась за здоровье своей правнучки.

И, конечно же, наши Доктора! Это вера в доктора. Мы во всем полагались на врачей.
— Кто вам помог или поддержал в самый сложный период?
— После лечения в замечательном Онкоцентре Челябинска, через 4 месяца, было зафиксировано новое злокачественное образование, и тогда мы решили обратиться к профильным московским специалистам в клинику МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Фёдорова.

Благодаря Т.Л. Ушаковой мы познакомились с Яровым А.А. – врачом отдела офтальмологии и радиологии МНТК. Само знакомство состоялось непосредственно в операционной, и такое чувство счастья появилось – все волнение исчезло, осталось только нетерпение в ожидании конца и итогов операции – лазерная транспупиллярная терапия. Операция на глазике Софьи прошла успешно!
— Что вы можете посоветовать или пожелать тем родителям, которые только узнали о болезни ребенка?
— Узнав о болезни ребенка, необходимо помнить, что от каждого шага родителей, уверенного шага родителей совместно с докторами зависит успех.

И еще, как показывает практика, лучше иметь 2 профессиональных мнения разных специалистов. Если мы живем в регионе, то важно съездить в Москву и там получить заключение докторов.

Но самое важное – это спокойствие, вера, надежда и любовь, забота родителей друг о друге. Вера в свои силы, в поддержку близких людей, вера в Бога.

Нужно точно понимать, что все нам дается по силам, что сил у нас гораздо больше, и мы раскрываемся и узнаем друг друга с лучшей стороны.


Я от лица всей семьи хотела бы сердечно поблагодарить общественное движение «Искорка Фонд» г. Челябинска и его председателя Евгению Майорову; нашего лечащего доктора Е.В. Теплых; социального тьютора, зам.председателя РОО «Искорка» Т. В. Просвирнину; наших московских докторов – А.А. Ярового (ФГАУ «НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Фёдорова) и Т.Л. Ушакову (ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина)!

Победители ретинобластомы

Питер Фальк
16.09.1927 - 23.06.2011
Источник фото: https://www.film.ru
Питер Фальк – известный актер, продюсер, писатель. Широко известен благодаря главной роли в детективном сериале «Коломбо».

Когда Питеру было 3 года, у него обнаружили ретинобластому. Воспитательница в детском саду заметила, что мальчик плохо видит одним глазом, и посоветовала маме обратиться к офтальмологу. Однако несмотря на проведенное лечение глаз пришлось удалить, и потом всю жизнь Питер носил глазной протез.

«Прекрасно проснуться и обнаружить в три года, что у тебя только один глаз. Помню, как мы стояли с мамой у витрины галантереи и выбирали мне повязку. Правда, когда я немного подрос, мне сделали стеклянный… В жаркую погоду он причинял сплошные мучения. Более практичным был глаз из пластика, но он появился позже» – вспоминает актер.

После окончания школы, Питер Фалько проводит полтора года на службе в военно-морском флоте США.

Любимым занятием Фалька всегда были шутки и розыгрыши: «Как-то в наряде я слонялся по кораблю. Один здоровый парень, Джо, начал у меня допытываться, как такой юнец, как я, смог попасть в торговый флот. Я ответил, что у меня небольшие физические проблемы. В доказательство вынул два зуба (у меня был мост), затем вынул глаз и положил рядом с зубами. А для большего эффекта сделал вид, что отстегиваю ногу... Внезапно Джо побелел и сообщил, что должен ненадолго выйти на палубу»*.
Источник фото: https://www.globallookpress.com
В 1953 году Питер Фальк получает степень магистра на факультете управления Университета города Сиракузы. И вскоре начинает участвовать в театральных постановках, а затем и в киносъемках.

В фильмографии П.Фалька более 100 работ, среди которых: «Корпорация «Убийство», «Пригоршня чудес», «Этот безумный, безумный, безумный, безумный мир», «Шоу Дика Пауэла», «Лодка», «Три дня до Вегаса».

Он неоднократно получал кино-премии «Эмми» (1962, 1972, 1975, 1976, 1990) и «Золотой глобус» (1973), а также дважды был номинирован на «Оскар» за лучшую мужскую роль второго плана (1961, 1962).

Мировую популярность актеру принесло участие с сериале «Коломбо», в котором он на протяжении 24 лет (с 1986 по 2003 годы) исполнял главную роль проницательного детектива из отдела по расследованию убийств полиции Лос-Анджелеса.

Об этой роли он вспоминает с благодарностью: «Если бы люди спросили меня, чувствую ли я себя раздражённым или уставшим или кем-то таким, кого преследует прилипчивая роль, я бы посмотрел на них, как на сумасшедших. Я могу быть только очень благодарным за то, что долгое время у меня была возможность играть интересного персонажа. Единственное, что я мог бы сказать, что я чувствую себя самым счастливым парнем на всей планете»*.
Источник фото: https://www.film.ru
В 2006 году актер выпустил автобиографическую книгу, которую назвал знаменитой фразой лейтенанта Коломбо – «Ещё кое-что: Истории из моей жизни». В этом же году состоялась большая выставка картин П. Фалька.

У актера двое приемных детей – Кэтрин и Джеки, которые были усыновлены во время первого брака П.Фалька с Элис Мэйо. Второй брак был заключен в 1977 году – с актрисой Шире Дениз.



* Аргументы и факты, 16.09.2017
На основе источников: Wikipedia, Аргументы и факты и др.

Джефф Хили
25.03.1966 - 02.03.2008
Источник фото: https://jeffhealey.com/
Джефф Хили (Jeff Healey, 25.03.1966 – 02.03.2008) – известный блюз-рок вокалист и гитарист.

Джефф Хили родился в Торонто (Канада) в 1966 году. Биологические родители от него отказались и Джефф воспитывался в приемной семье.

В младенчестве у мальчика обнаружили ретинобластому, и возрасте 8 месяцев Джефф лишился обоих глаз (они были удалены) и зрения. Затем в течение всей жизни музыкант использовал искусственные глаза – протезы.
В 3 года на Рождество родители подарили Джеффу гитару, он долго учился на ней играть – помещал её на колени и играл методом тэппинга, фактически заново его изобретая. А в 6 лет Джефф начал петь, его репертуар был очень широк – джаз, регги, хард-рок и блюз.

Закончив школу, Хили организует свою первую блюзовую группу, он много гастролирует, знакомится и выступает совместно с такими известными музыкантами, как А. Коллинз, С.Р. Воэн.

В 1986 году легендарный Б.Б. Кинг приглашает Дж. Хили на совместное выступление на Ванкуверский музыкальный фестиваль. Ссылка https://youtu.be/kUqY8dljVR8
Источник фото: https://jeffhealey.com/
Первый альбом Дж.Хили – «See the Light», выпущенный в 1988 году, стремительно ворвался в топ музыкальных чартов, 300 000 проданных копий в Канаде и «платина» – в США. Пластинка была номинирована на звание «Альбом года» канадской музыкальной премии Juno Awards.

Группа Джеффа так же записала саундтрек «Roadhouse Blues» к фильму «Придорожная закусочная» с Патриком Суэйзи в главной роли.

Музыкант постоянно совершенствовал свой талант. Выпустив еще 3 популярных альбома, он освоил игру на трубе и присоединился к джазовому бэнду «Jazz Wizards», а в 2000-х годах выпустил еще 2 альбома (один из них сделал Хили лауреатом премии «Гремми»), а также стал известным историком джаза и вел джазовое радиошоу.
Источник фото: https://jeffhealey.com/
Всего в дискографии Дж. Хили насчитывается более 15 музыкальных сборников.

Дж. Хили – человек, победивший в детстве рак – много лет помогал больнице Sick Kids Hospital, но в первую очередь – Фонду по борьбе с ретинобластомой (Daisy's Eye Cancer Fund – Childhood Retinoblastoma Research foundation), который, в свою очередь, поддержал музыканта во время РБ-лечения сына.

Джеффа Хили ставят в один ряд с величайшими гитаристами, такими как Дж. Хендрикс и Дж. Пейдж. Хили выступал со множеством знаменитых музыкантов: Б.Б. Кинг, Я. Гиллан, Э. Клептон, Дж. Харрисон, Bon Jovi и др.
Источник фото: https://jeffhealey.com/
Джефф Хили скончался 2 марта 2008 года в Торонто от рака легких и саркомы. Ему был всего лишь 41 год.

Посмертно так же был выпущен еще один альбом Джеффа Хили под названием «Songs from the Road», в который вошли все последние концертные композиции Джеффа. Альбом составил соратник гитариста, басист Алек Фрейзер.

Музыкант вспоминал, что, несмотря на ужасное самочувствие, выматывающий курс химиотерапии, усталость от постоянных перелетов, выходя к зрителям, Джефф Хили преображался прямо на глазах. Эти моменты дарили вдохновение гитаристу, и он выступал так, как будто был полностью здоров. Ссылка https://utvamu.livejournal.com/88471.html

Многолетняя борьба с тяжелой болезнью сделала Джеффа примером для многих людей, оказавшихся в беде. Джефф Хили справился, одержав победу. Его творчество – неоспоримое свидетельство победы.



На основе источников: персональный сайт Дж.Хили, Wikipedia, блог «Чтобы помнили»
Иллюстрации -
https://jeffhealey.com/
Напишите нам свою историю
Вам понравилась страница?