Белый зрачок на фотографиях и косоглазие могут быть признаком опасного, но излечимого заболевания — ретинобластомы.
Ретинобластома – это редкая злокачественная опухоль глаза, которая обычно встречается у детей в первые пять лет жизни. Каждый год в России диагностируют 120-150 случаев ретинобластомы. Заболевание развивается стремительно и может дать метастазы в кости, печень и мозг, поэтому так важно заметить его на самой ранней стадии. При своевременно начатом лечении выживаемость пациентов с ретинобластомой близка к 100%. О высокотехнологичных методах лечения, которые позволяют спасти жизнь, а иногда даже зрение ребенка, мы побеседовали с доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России и руководителем Центра компетенций по ретинобластоме Татьяной Ушаковой

— Ретинобластома — это злокачественное новообразование, развивающееся из незрелых клеток сетчатки. Заболевание связано с мутацией в гене RB1, который отвечает за подавление роста опухоли в клетках сетчатки. От каждого родителя ребенок наследует по одной копии гена; если так совпадет, что обе окажутся с мутацией, ген будет неактивным и не защитит от злокачественного перерождения клеток.

Не все случаи ретинобластомы наследственные. Мутации могут возникнуть у ребенка de novo, то есть впервые, а он, в свою очередь, станет родоначальником семейной формы этого заболевания, передавая его своим потомкам. Односторонние ретинобластомы, когда поражен один глаз, чаще бывают спорадическими, а двусторонние, как правило, наследственные.

Также встречаются более редкие трехсторонние (трилатеральные) формы ретинобластомы, когда опухоль поражает не только глаза, но и шишковидную железу в головном мозге. Эти случаи особенно редкие, но в нашей практике были и такие пациенты.

Успех лечения ретинобластомы во многом зависит от того, на какой стадии она будет выявлена. Поэтому о возможных признаках ретинобластомы должны знать все, кто окружает ребенка: мамы, папы, бабушки, воспитатели в детском саду.

— Один из самых характерных признаков — белый зрачок у ребенка на фотографиях, сделанных со вспышкой. Обычно свет, падающий на здоровую сетчатку, отражается красным. Если на сетчатке разрослась опухоль или появились другие отклонения, отблеск может стать белым. Это явление называется лейкокория.

Второй важный признак — косоглазие, третий — снижение зрительных функций. Как заметить, что у младенца проблемы со зрением, когда он еще не умеет говорить? Здоровый ребенок начинает фиксировать взор на предметах в возрасте одного месяца, следить за движением — с двух месяцев. Если же взор остается «плавающим» в более позднем возрасте, это повод насторожиться. Могут присутствовать и другие, менее типичные признаки: покраснение, длительное воспаление или уменьшение глаза в размерах, изменение цвета радужной оболочки.

— Без промедления обращаться к врачу-офтальмологу для проведения осмотра глазного дна с максимально расширенным зрачком. Фотографию ребенка с белым отблеском в глазу тоже нужно взять с собой на прием. Белый зрачок — это не обязательно ретинобластома, этот симптом характерен и для других заболеваний, их около двадцати. Но если это опухоль, белый блеск в глазу говорит о том, что она уже не на первой стадии, и откладывать лечение нельзя.

— До 1970-х годов основным видом лечения была энуклеация (удаление) глаза. Операция тяжелая, калечащая, к тому же тогда еще не было развито эндопротезирование — такой реабилитационный метод, который позволяет устанавливать более удобные и даже немного подвижные глазные протезы.

Параллельно развивались и органосохраняющие методы борьбы с ретинобластомой — системная химиотерапия и дистанционное облучение. К сожалению, в то время они были достаточно грубыми и вызывали тяжелые побочные явления. Например, рентген-терапия приводила к заметным деформациям лица, потому что некоторые кости лицевого скелета переставали расти из-за облучения. Кроме того, радиационное воздействие может вызывать вторичные злокачественные опухоли, поэтому от широкого использования этого метода отказались. В России с 2014 года используются более современные, щадящие методы лечения.

— Если опухолевые очаги маленькие, то используют локальные офтальмологические методы разрушения — лазерное воздействие, криодеструкцию и брахитерапию. Криодеструкция — это разрушение опухоли путем замораживания и оттаивания, брахитерапия — точечное облучение опухоли с помощью маленького радиоактивного аппликатора, который временно подшивается к глазному яблоку в проекции опухоли. Также используется лазерная коагуляция, когда глазное дно вокруг опухоли прижигают, нарушая ее кровоснабжение.

В последние годы от лазерной коагуляции отказываются в пользу транспупиллярной диод-лазерной термотерапии. Опухоль в течение минуты прогревают инфракрасным лазером до температуры до 45-45ºС, и ее клетки погибают. Латинский термин «транспупиллярная» означает, что луч лазера направляется на глазное дно через зрачок. Здоровые ткани глаза при этом не страдают.

Эти операции сегодня успешно проводят в МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федорова и Институте глазных болезней Гельмгольца. Но если опухоль больше 6 мм, располагается слишком близко к центральной части сетчатки или она уже вышла за пределы глаза, пациентов передают нам, в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

— В зависимости от показаний мы проводим системную или локальную химиотерапию (ХТ), а иногда комбинируем эти методы. Локальная ХТ предполагает подведение химиопрепарата непосредственно к опухоли. Пионерами в этом деле были японские врачи, которые представили эту разработку на конференции в Кембридже в 2009 году. В 2010 году мы с коллегой посетили национальный онкологический центр в Японии, где присутствовали при нескольких процедурах внутриартериальной микробаллонной химиотерапии, которую проводил доктор Сузуки Шигинобу.

— Кровоснабжение глаза осуществляется через глазную артерию, которая отходит от сонной, питающей головной мозг. Через эти сосуды можно доставить противоопухолевый препарат прямо к сетчатке. Такие операции выполняются под общим наркозом, в рентген-операционной, где специально обученные врачи-радиологи вводят очень тонкий катетер в бедренную артерию пациента, через все тело добираются до глазной артерии и вводят в нее химиопрепарат с помощью катетерной или баллонной техники.

Также доктор Шигинобу поделился с нами методикой интравитреальной химиотерапии, когда укол делается непосредственно в глаз. Химиопрепарат поступает в стекловидное тело, где разрушает и кальцинирует опухолевые отсевы.

Все эти новаторские техники мы начали применять в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина в 2011 году. Многим пациентам они помогли сохранить глаза, а в некоторых случаях — даже зрение.

— Чаще всего после лечения остается предметное зрение, то есть глаз различает предметы. Если болезнь была запущенной, то можно рассчитывать только на светоощущение. Очень многое в этом вопросе зависит от стадии заболевания, размера и местоположения опухоли.

— Обычно ремиссия наступает после двух-трех курсов, хотя в нашей практике был пациент, которому потребовалось восемь курсов. Решение о повторной ХТ принимается после тщательного обследования и оценки результатов предыдущего лечения.

— Диспансерное наблюдение должно быть пожизненным. Это означает, что ребенок возвращается к обычной жизни, но регулярно проходит контрольные обследования. Их график зависит от формы заболевания, но в основном это посещение офтальмолога и детского онколога каждые три месяца в течение первых пяти лет после достижения ремиссии.

— Заболевание связано с генетической мутацией, а значит, каждая незрелая клетка сетчатки запрограммирована на возникновение новых опухолевых очагов. У пациентов, у которых заболевание выявлено в первые полгода жизни, чаще всего бывают многократные рецидивы.

— При своевременной диагностике и незамедлительном начале лечения мы достигаем 98-100% выживаемости у пациентов, у которых опухоль не вышла за пределы глаза (интраокулярная ретинобластома). Если опухоль распространилась в кости орбиты, предушные лимфатические узлы и другие органы, выживаемость будет уже ниже, но даже в таких случаях бороться за жизнь можно и нужно. Наиболее тяжелые случаи, когда опухоль распространяется в центральную нервную систему. Поэтому важную роль играет онконастороженность родителей и врачей: чем раньше будет начато лечение, тем выше шансы победить ретинобластому полностью!

— При подозрении на ретинобластому офтальмолог должен направить ребенка в региональный онкологический центр, где он сможет попасть на телемедицинскую консультацию к нашим специалистам. Мы отвечаем в течение суток, в течение двух дней ребенок может приехать, обследоваться и начать лечение. Можно обратиться к нашим детским онкологам и напрямую. Также у нас есть почтовый ящик retinoblastomainfo@ronc.ru для родителей, где мы отвечаем на все вопросы.


Проект «Ретинобластома Инфо» благодарит за сотрудничество платформу поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» (https://rare-aid.com). Задачи платформы — информировать пациентов и их близких о возможностях лечения и реализации прав на медицинскую помощь, объединять врачей для обмена опытом и содействовать системной деятельности благотворительных фондов.

— Алексей: Было это так: осенью у Миши начал немного косить глаз, а в начале зимы я заметил, что глаз помутнел и зрачок начал светиться. Мы достаточно быстро записались к врачу.

В день приема – 5 декабря – в поликлинику с Мишей поехала его старшая сестра Динара, потому что мы с женой были приглашены на крестины и отменить было нельзя. Динара позвонила нам из поликлиники и сказала, что врач хочет видеть родителей Миши. А потом позвонил и сам врач и попросил срочно приехать.

Когда мы приехали, врач сказал, что с глазом у Миши что-то не так и для уточнения диагноза надо прямо сейчас ехать в Морозовскую больницу. Слова «онкология» и «ретинобластома» сказаны не были, потому что для этого врач должен быть полностью уверен в диагнозе.

Мы срочно приехали в Морозовскую больницу, там нам сделали обследование, а по его итогам врач сообщил нам, что у Миши опухоль. Я даже сначала не поверил: «Какая опухоль? Это же рак? Как же так?»

Я понял, что дело серьезно, и спросил врача, как эта опухоль называется. Он ответил – ретинобластома.

Пока мы ехали домой, мы плакали и рыдали.

— А я еду и думаю, что у Миши в группе детского сада есть подружка, у которой папа врач-онколог. Я позвонил воспитательнице, рассказал ей все и с ее помощью узнал контакты. Оказалось, что этот папа – известный доктор офтальмологической больницы.

Благодаря ему мы получили надежду, что Мишин глаз можно вылечить. Он же отправил нас к Ушаковой Татьяне Леонидовне в Детский онкологический центр больницы им. Н.Н. Блохина.

— Алексей: 4 года 9 месяцев. Опухоль была большая – 2,7 см., стадия Д.

— Алексей: Нет, не слышали.

— Алексей: Когда нам поставили диагноз, мы начали искать информацию в интернете. Отдельного сайта про ретинобластому тогда еще не было, поэтому искали по разным медицинским сайтам, старались разобраться.

— Алексей: Так получилось, что уже через 10 дней Мише сделали первую химиотерапию. Я лежал в больнице вместе с ним, потому что Миша сказал: «Я с папой буду лежать, и все!»

Себя я настраивал так: все будет хорошо, это нам испытание, все мы вылечим, только так. Ну я так и настроился! А что еще было делать?

— Алексей: Наш врач – Ушакова Татьяна Леонидовна. Я постоянно к ней приставал с расспросами, и она старалась все объяснять, говорила, что у нас хороший результат и все должно вылечиться.

Надо внимательно слушать объяснения и рекомендации врача и досконально выполнять все указания.

У нас – родителей – всегда много вопросов, очень не хватало тогда информации, а у врачей не хватает времени подробно объяснять.

Информационное поле тогда было пустое, а сейчас все можно посмотреть на сайте. Это важно, потому что осведомленный родитель – это главный помощник врача.

— Татьяна: Самое трудное – это сомнения. Знаете, когда ты переживаешь: а вдруг не получится? И здесь приходилось себя конкретно сдерживать и удерживать от истерики. Я даже боялась, что я сойду с ума от этого происходящего ужаса.

Но нам очень повезло, что есть такой человек, как Татьяна Леонидовна, который говорит – я знаю, что надо делать, доверься мне. И тогда я для себя решила, что не надо думать и погружаться в панику. А надо думать о конкретных маленьких шагах в лечении, о том, что и как надо сделать. Например, врач сказал прийти через неделю, и ты организуешь все, вплоть до мелочей, чтобы прийти через неделю.

И думать только об этом и другие мысли в голову не пускать.

— С декабря 2016 года по сентябрь 2019 года.

— Да, глаз сохранен, хотя была стадия Д и потом был рецидив. Зрение на этом глазу сохранено на 10%.

— Да, обязательно. В НМИЦ Блохина под профессиональным и чутким руководством О.В. Югай и Т.Л. Ушаковой.

Очень важно наблюдаться там, где проходили лечение, потому что врач помнит и историю болезни, и все особенности лечения.

— Алексей: В сентябре 2022 года мы вошли в ремиссию – т.е. 5 лет без рецидива.

Миша пошел в школу, у него хорошие оценки и грамоты. А жена записала его на музыкальные занятия, инструмент – домра. Миша успешно выступает на разных конкурсах и у него замечательный педагог!

Единственное, что я отмечаю – это слабость к физическим нагрузкам. Бывает так, что к пятнице у него нет сил в школу идти.

— Алексей: Наркозов у Миши было 74! Это в любом случае сказывается. Надо было физически его развивать – я поставил Мишу на коньки и занимаюсь с ним. Конечно же, все меры безопасности мы соблюдаем. А как-то к нам в гости пришел известный врач-офтальмолог, и он был поражен: «У Миши нет бинокулярного зрения, а он так классно катается!»

— Татьяна: Главное – это доверие к врачу, полное доверие. То есть никакой паники, никакого отчаяния, а конкретное доверие и конкретные действия. Я сама себя воспитала, когда Мишу лечили – не надо туда мыслями уходить: «Ой, что будет потом? А если то или это?» Не надо. Просто идешь шаг за шагом вслед за врачом. Лечение сегодня в России одно из лучших.

К сожалению, врачи в поликлиниках пропускают ретинобластому, а иногда не проводят проверку полностью – не капают капли для расширения зрачка. И это приводит к тому, что дети на лечение приезжают уже со сложными случаями, когда доктор на грани бессилия.

И, конечно, важно, чтобы врачи рассказывали родителям о ретинобластоме. Вот я, например, и не знала о таком заболевании, хотя была уже взрослым человеком. Сейчас мы знаем, что болезнь часто начинается в первый год жизни, значит, и врачи должны предупреждать родителей, рассказывать о ранних симптомах.

Тут важно не напугать, а предупредить спокойно. На стендах же пишут и про ВИЧ, и про ОРВИ, такие же стенды должны быть рядом с кабинетом офтальмолога – кто-то прочитает, сидя в очереди, и возьмет себе на заметку.

Алексей. Да, доверие профессионализму врача! Что бы я еще посоветовал родителям – не полагайтесь на непроверенную информацию в интернете. Только на мнение специалистов, иначе можно упустить драгоценное время! И, конечно, не надо слушать сплетни и ненужные оценки. Нужно искать только достоверные источники.

Татьяна: И не надо скрывать диагноз. «Ой, кто-то что-то подумает…» Наоборот, нужно быть открытым. Если бы мы скрыли Мишин диагноз, то никогда не узнали бы, что в соседнем доме живет доктор, который нас спас. Если ты открыт, то и помощь тебя найдет быстрее.

— Алексей: Психологическая помощь. В этот период родителям нужен глоток воздуха, возможность поделиться своими чувствами и рассказать о страхах. И именно психолог может оказать такую поддержку, она поможет родителям оставаться «на плаву» и не уходить в депрессию или отрицание.

Мне тоже хотелось держать врача за халат и не отпускать. Потому что, как мы дошли домой после диагноза, мы до сих пор не знаем...

А к 5-ой химиотерапии я ходил по улицам и всем заглядывал в глаза. Я поймал себя на этом и даже испугался, что с головой не порядок.

И вдруг вижу девушку с разными глазами, я ей говорю: «Девушка, у вас ретинобластома была?»

Она спрашивает: «А вы как догадались?»

Я говорю, ну вот так и так – ребенок мой тоже болеет.

И смотрю на нее, а она взрослая и красивая, с коляской детской стоит – она вышла замуж, родила ребенка, у нее все хорошо!

— Я даже не успела многим рассказать, что у меня родилась дочь…

Первые мысли были «Это не про нас! Не про нас?.. Мы все преодолеем. Скоро это все будет в прошлом». И эта уверенность в том, что все будет хорошо, исходила в большей степени от меня, а потом распространялась дальше, и ее поддерживали близкие и родные. Была точная уверенность, что мы излечимся, исцеление будет.

Все медицинские методы лечения, точное выполнение правил и рекомендаций докторов – так же были важнейшим фундаментом нашей уверенности.

— Мы впервые узнали о ретинобластоме только в тот момент, когда заболела наша дочь. До этого ничего не слышали даже.

На начальном этапе очень важна информационная поддержка. Неизвестность – информационный голод, который одолевает родителей, семью, будоражит и страшит еще более. Поэтому на первом этапе важны проверенные информационные ресурсы – сайты, НКО, группы поддержки.

— Уверенность моих родителей: мамы моей и мамы супруга. Неоценима поддержка супруга, он мною восхищался: какая я отважная, смелая! И сын наш – он в это время путешествовал из одного социального лагеря другой, и все его желания и мечты были только об одном – чтобы поскорее Софья выздоровела и вернулась домой. Наша бабушка, оказывается, ходила каждый день в церковь и молилась за здоровье своей правнучки.

И, конечно же, наши Доктора! Это вера в доктора. Мы во всем полагались на врачей.

— После лечения в замечательном Онкоцентре Челябинска, через 4 месяца, было зафиксировано новое злокачественное образование, и тогда мы решили обратиться к профильным московским специалистам в клинику МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Фёдорова.

Благодаря Т.Л. Ушаковой мы познакомились с Яровым А.А. – врачом отдела офтальмологии и радиологии МНТК. Само знакомство состоялось непосредственно в операционной, и такое чувство счастья появилось – все волнение исчезло, осталось только нетерпение в ожидании конца и итогов операции – лазерная транспупиллярная терапия. Операция на глазике Софьи прошла успешно!

— Узнав о болезни ребенка, необходимо помнить, что от каждого шага родителей, уверенного шага родителей совместно с докторами зависит успех.

И еще, как показывает практика, лучше иметь 2 профессиональных мнения разных специалистов. Если мы живем в регионе, то важно съездить в Москву и там получить заключение докторов.

Но самое важное – это спокойствие, вера, надежда и любовь, забота родителей друг о друге. Вера в свои силы, в поддержку близких людей, вера в Бога.

Нужно точно понимать, что все нам дается по силам, что сил у нас гораздо больше, и мы раскрываемся и узнаем друг друга с лучшей стороны.


Я от лица всей семьи хотела бы сердечно поблагодарить общественное движение «Искорка Фонд» г. Челябинска и его председателя Евгению Майорову; нашего лечащего доктора Е.В. Теплых; социального тьютора, зам.председателя РОО «Искорка» Т. В. Просвирнину; наших московских докторов – А.А. Ярового (ФГАУ «НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Фёдорова) и Т.Л. Ушакову (ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина)!